Nowoczesny, bogato ilustrowany podręcznik prezentujący najważniejsze zagadnienia z zakresu genetyki medycznej i ich zastosowanie w praktyce klinicznej. W poszczególnych rozdziałach książki omówiono m.in. podstawowe zasady biologii molekularnej, dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, dziedziczenie sprzężone z płcią, cytogenetykę, genetykę nowotworów, badania genetyczne jak również genetykę kliniczną i poradnictwo genetyczne. Obszernie omówiono również mapowanie i identyfikację genów, stanowiące główny obszar zainteresowania współczesnej genetyki medycznej. Dużo miejsca poświęcono genetyce powszechnie występujących chorób u osób dorosłych takich jak choroby serca, cukrzyca, udar mózgu czy nadciśnienie tętnicze. Książka zawiera liczne pomoce dydaktyczne takie jak: szczegółowy słownik pojęć stosowanych w podręczniku streszczenia ułatwiające Czytelnikowi podsumowanie ważnych zagadnień ramki z szczegółowym omówieniem najistotniejszych chorób genetycznych wraz z nowoczesnym postępowaniem klinicznym pytania zamieszczone na końcu każdego rozdziału ułatwiające samosprawdzenie zdobytej wiedzy