Inspiracją do napisania publikacji stała się potrzeba podzielenia z Czytelnikami bogactwem autorskiego doświadczenia pedagogiczno-terapeutycznego, uzyskanego w okresie ponad trzydziestu lat pracy z osobami dotkniętymi schorzeniem rzadkim. W świetle praktyki terapeutycznej przedstawiono i usystematyzowano, z punktu widzenia medycznego, właściwości przypadków schorzeń rzadkich, zaprezentowano wykorzystane procedury diagnostyczno-terapeutyczne, wskazano skuteczne, specjalnie opracowane formy interwencji profilaktycznej i zaradczej. Wskazano przykłady dobrej praktyki wypracowanych możliwie skutecznych sposobów wspierania tych osób i ich rodzin.