W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci i chociaż w ostatnich latach zaszły ogromne zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju, to jednak nadal jest zbyt dużo niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Przede wszystkim nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju: w pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka, a w przyszłości jego rozwoju intelektualnego, toteż Autorzy w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.
Celem książki jest zestawienie i przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej, a dokładnie tych jej wątków, które służą wspomaganiu rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi; celem pośrednim publikacji jest przekazanie doświadczenia Autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych, uwarunkowanych odmiennymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE, zespół Freemana-Sheldona etc.), oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i/lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).
Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi, opieką i wsparciem obejmując również i jego rodzinę. O ile pierwszy rozdział stanowi wprowadzenie do złożonego zagadnienia wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych (definicja, podziały, diagnostyka), o tyle kolejne rozdziały koncentrują się na zagadnieniu wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Układ każdego z rozdziałów jest stały: najpierw Autorzy przedstawiają najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu powstawania danego zespołu, jego dziedziczenia i objawów, po czym wskazują aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnym zespołem genetycznym lub grupami zaburzeń.
Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w Ostatni rozdział publikacji przedstawia rozważania i przemyślenia rodzica na temat jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną, podkreślając tym samym konieczność partnerskiej współpracy między domem a gabinetem rehabilitacyjnym; nie jest tajemnicą, że to właśnie rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami, szybko i precyzyjnie identyfikując pojawiające się problemy, wskazując przy tym optymalne rozwiązania.